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Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Ischia lotta per Nicola!

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Oggi, 28 febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Il Dispari, come molti altri enti e come le amministrazioni dell’isola, ha raccolto l’invito dell’associazione Sanfilippo Fighters ODV a sensibilizzare e diffondere la conoscenza della sindrome di Sanfilippo.
Le malattie rare, non solo la Sanfilippo, sono insidiose e sconosciute. Spesso raro è sinonimo di solo o di pochi, ma non è proprio così. La giornata, istituita per la prima volta nel 2008, nasce dalla volontà di sensibilizzare e portare in evidenza le condizioni e i diritti dei malati rari. Un piccolo gesto che aiuta a far conoscere la Sindrome di Sanfilippo e a non far sentire soli i familiari di quanti ne sono colpiti.

L’associazione finanzia progetti di ricerca, aiuta le famiglie coinvolte a gestire lo stress emotivo, organizza attività di sensibilizzazione e inclusione. Per l’occasione e come supporto all’Associazione, pubblichiamo il cortometraggio “Il sogno di un seme adulto” di Andrea Pertegato, girato nel 2022 che ha vinto il Premio Speciale USR-ASSOCIAZIONI UNIAMO, nell’ambito del festival “Uno Sguardo Raro – Rare Disease International Film Festival 2022”.
Ad Ischia, come vi abbiamo già raccontato, l’associazione Sanfilippo Fighters è presente con la storia di Nicola. Il 13 enne, figlio di Angela ed Enrico Maio, è un bambino raro così come rara è la sindrome che l’ha colpito, appunto, la Sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi. Una malattia genetica rara che colpisce i bambini e causa danni irreparabili al cervello.

I bimbi come Nicola nascono apparentemente sani. Intorno ai 3 anni però iniziano a manifestare i primi sintomi della malattia. Manca loro l’enzima che ha il compito di degradare una molecola di zucchero chiamata ‘eparansolfato’. Queste molecole si accumulano e danneggiano il cervello, creando una forma di demenza infantile. I bimbi perdono le abilità acquisite e iniziano a sviluppare problemi (iperattività, difficoltà cognitive e del parlare, problemi cardiaci e perdita di mobilità). Per rallentare il progredire della malattia è importante diagnosticarla subito, per questo il nostro impegno è di sensibilizzare e far conoscere questa sindrome rara.

Il cortometraggio
Il cortometraggio “Il sogno di un seme adulto”, regia di Andrea Pertegato e prodotto dall’associazione Sanfilippo Fighters OdV, è stato insignito del Premio Speciale Uno Sguardo Raro-Associazioni UNIAMO. La premiazione si è tenuta presso la Casa del Cinema di Roma in occasione della cerimonia di premiazione della VII edizione del Festival cinematografico “Uno Sguardo Raro” dedicato alle malattie rare. Il regista Andrea Pertegato racconta così il suo cortometraggio: “Il sogno di un seme adulto nasce dall’idea di fare un salto avanti nel futuro e osservare i bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo da adulti, un luogo della mente dove la cura è stata trovata e loro possono condurre una vita come chiunque altro.

Il principio dietro a questa idea è: osserviamo questa malattia con una spinta in avanti, con una visione, e crediamo che la ricerca possa farcela, raccontiamo una storia di cura. Troppo spesso viene raccontato il dolore, in quest’idea c’è invece un eco, una richiesta. Ecco che la natura e le ultime scoperte sul cosiddetto “Wood Wide Web” aiutano lo spettatore ad immergersi nella cooperazione della foresta che sorge spontanea, che deve risvegliare l’umano desiderio di coesione nel raggiungere un traguardo che spesso sembra un miraggio ma che in realtà si può toccare, perciò in questo sogno viene richiesto al donatore di lasciare il segno, di lasciare “la sua impronta”, perché non sia dimenticato, ma ricordato in quanto cooperante della natura umana. Ora, caro spettatore, fai sì che divampi questo pensiero e portalo custodito di mano in mano affinché la mano del ricercatore afferri il traguardo”. Il premio ha fatto sì che la nostra associazione raggiungesse uno dei tanti obiettivi che si è prefissata sin dalla sua nascita, nel luglio del 2020: far parlare della sindrome di Sanfilippo, diffondere consapevolezza su questa malattia rara, far sì che conquisti un posto tra le coscienze di addetti ai lavori e non.
Le parole di Katia Moletta, presidente dell’associazione Sanfilippo Fighters, sono cariche di emozione: “Quando ho avuto la diagnosi di Francesco, otto anni fa, la terapia genica era ancora una promessa lontana, le sperimentazioni erano quasi inesistenti e in Italia pochissime famiglie Sanfilippo conoscevano l’esistenza delle altre, non c’era una forte rete tra famiglie e i medici, eravamo rari e soli. Oggi qualcosa è cambiato, la forza della rete oggi è tangibile, e come racconta il nostro cortometraggio, questa rete può e fa accadere l’insperabile! L’epigenetica ci insegna come intensi stimoli ambientali siano in grado di mutare i nostri geni e come non sia mai troppo tardi, la nostra comunità lo sta dimostrando.”

Dopo aver catturato gli sguardi di chi ha preso parte al festival, ci auguriamo di poterne catturare sempre di più affinché si possa aiutare a diagnosticare questa malattia fin dalla tenera età dei bambini e si possa investire sempre di più nella ricerca per trovare una cura e donare un futuro ai bambini affetti dalla sindrome di Sanfilippo. Noi sogniamo che quel piccolo seme di speranza, piantato poco più di due anni fa, possa diventare in futuro un albero rigoglioso e forte intorno al quale i nostri bambini possano divertirsi a giocare, a ridere, a vivere.

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